Наследствени Карциноми
Hereditary Cancer Syndromes
Наследствени ракови синдроми - генетична предразположеност към рак
Международните ръководства за геномен и протеомен анализ на рака изискват бързи, точни и клинично интерпретирани резултати от молекулярен борд на международно акредитирана лаборатория.
В ерата на прецизната онкология пациентите и лекарите очакват използване на четирите основни техники (IHC/ISH/qPCR/NGS) на едно място, в една акредитирана за това лаборатория. Това значимо намалява възможността биопсията от вашия тумор да бъде изчерпана преди да имате оптималния резултат за избор и отговор към лечение.
Използването на РНК и ДНК секвениране от ново поколение (RNA/DNA sequencing) значимо увеличава диагностичния обхват на теста и клиничната полза за пациента.
Времето за резултат е от критична важност за пациента.
Препоръчителни тестове
5AmoyDx® HANDLE Hereditary Cancer NGS Panel
Гени свързани с наследствени ракови синдроми (SNV, InDel, CNV)
AmoyDx® BRCA Pro Panel
BRCA1/BRCA2 мутации
FoundationOne®CDx
324+ гена + bTMB + MSI-H + HRD
FoundationOne®Liquid CDx
300+ гена + bTMB + MSI-H
AmoyDx® HANDLE HRR NGS Panel
27 HRR гена + 5 онкогена
Биомаркери
11ATM
МутацияATM Serine/Threonine Kinase
BRCA1
МутацияBRCA1 DNA Repair Associated
BRCA2
МутацияBRCA2 DNA Repair Associated
CHEK2
МутацияCheckpoint Kinase 2
EPCAM
ДругоEpithelial Cell Adhesion Molecule
MLH1
ДругоMutL Homolog 1
MSH2
ДругоMutS Homolog 2
MSH6
ДругоMutS Homolog 6
PALB2
МутацияPartner and Localizer of BRCA2
PMS2
ДругоPMS1 Homolog 2
TP53
МутацияTumor Protein P53
Често задавани въпроси
Отговори на въпроси относно молекулярната диагностика
Какво представлява молекулярната диагностика?
Молекулярната диагностика е съвременен метод за анализ на генетични и молекулярни характеристики на тумора. Изследват се специфични биомаркери и генетични мутации, които помагат за определяне на най-подходящата терапия.
Колко време отнема получаването на резултатите?
Времето за получаване на резултати варира в зависимост от вида на теста. Стандартните молекулярни тестове обикновено са готови в рамките на 7-14 работни дни. По-сложните панелни изследвания могат да отнемат до 21 дни.
Какъв материал е необходим за изследването?
За молекулярна диагностика обикновено се използват туморна тъкан от биопсия или хирургична резекция (FFPE блокчета), кръвна проба (за liquid biopsy), или цитологичен материал. Конкретният материал зависи от вида на изследването.
Как резултатите помагат при избора на лечение?
Резултатите от молекулярната диагностика позволяват персонализиран подход към лечението. Идентифицирането на специфични мутации или биомаркери може да определи кои таргетни терапии или имунотерапии ще бъдат най-ефективни за конкретния пациент.
Нужна ви е консултация?
Свържете се с нас за персонализирана консултация относно подходящите тестове за вашия случай.
Свържете се с нас