Обратно към диагнозите

Карцином на Матката

Uterine Cancer

Ендометриален карцином - рак на матката

Международните ръководства за геномен и протеомен анализ на рака изискват бързи, точни и клинично интерпретирани резултати от молекулярен борд на международно акредитирана лаборатория.

В ерата на прецизната онкология пациентите и лекарите очакват използване на четирите основни техники (IHC/ISH/qPCR/NGS) на едно място, в една акредитирана за това лаборатория. Това значимо намалява възможността биопсията от вашия тумор да бъде изчерпана преди да имате оптималния резултат за избор и отговор към лечение.

Използването на РНК и ДНК секвениране от ново поколение (RNA/DNA sequencing) значимо увеличава диагностичния обхват на теста и клиничната полза за пациента.

Времето за резултат е от критична важност за пациента.

Биомаркери

12

BRCA1

Мутация

BRCA1 DNA Repair Associated

Честота:~3%
Тип промяна:Герминативни/соматични мутации
Терапия:PARP инхибитори (ICIs/PARPi)

BRCA2

Мутация

BRCA2 DNA Repair Associated

Честота:~3%
Тип промяна:Герминативни/соматични мутации
Терапия:PARP инхибитори (ICIs/PARPi)

CTNNB1

Мутация

Catenin Beta 1

Честота:~20-40%
Тип промяна:Мутации
Терапия:Ендометриоиден тип, добра прогноза

EPCAM

Друго

Epithelial Cell Adhesion Molecule

Честота:~1-3%
Тип промяна:Делеция
Терапия:Инактивиране на MSH2, Lynch синдром

MLH1

Друго

MutL Homolog 1

Честота:~20-30%
Тип промяна:Загуба на експресия (dMMR)
Терапия:Имунотерапия, Lynch синдром скрининг

MSH2

Друго

MutS Homolog 2

Честота:~20-30%
Тип промяна:Загуба на експресия (dMMR)
Терапия:Имунотерапия, Lynch синдром скрининг

MSH6

Друго

MutS Homolog 6

Честота:~20-30%
Тип промяна:Загуба на експресия (dMMR)
Терапия:Имунотерапия, Lynch синдром скрининг

MSI-H

MSI

Microsatellite Instability High

Честота:~25-30%
Тип промяна:MSI-H/dMMR
Терапия:Имунотерапия (Pembrolizumab, Dostarlimab)

PD-L1

Експресия

Programmed Death-Ligand 1

Честота:Променлива
Тип промяна:Експресия
Терапия:Имунотерапия (ICIs)

PMS2

Друго

PMS1 Homolog 2

Честота:~20-30%
Тип промяна:Загуба на експресия (dMMR)
Терапия:Имунотерапия, Lynch синдром скрининг

POLE

Мутация

DNA Polymerase Epsilon

Честота:~5-10%
Тип промяна:Ултрамутатор фенотип
Терапия:Много добра прогноза, възможна имунотерапия

TP53

Мутация

Tumor Protein P53

Честота:~10-30%
Тип промяна:Мутации
Терапия:Серозен тип, лоша прогноза

Често задавани въпроси

Отговори на въпроси относно молекулярната диагностика

Какво представлява молекулярната диагностика?

Молекулярната диагностика е съвременен метод за анализ на генетични и молекулярни характеристики на тумора. Изследват се специфични биомаркери и генетични мутации, които помагат за определяне на най-подходящата терапия.

Колко време отнема получаването на резултатите?

Времето за получаване на резултати варира в зависимост от вида на теста. Стандартните молекулярни тестове обикновено са готови в рамките на 7-14 работни дни. По-сложните панелни изследвания могат да отнемат до 21 дни.

Какъв материал е необходим за изследването?

За молекулярна диагностика обикновено се използват туморна тъкан от биопсия или хирургична резекция (FFPE блокчета), кръвна проба (за liquid biopsy), или цитологичен материал. Конкретният материал зависи от вида на изследването.

Как резултатите помагат при избора на лечение?

Резултатите от молекулярната диагностика позволяват персонализиран подход към лечението. Идентифицирането на специфични мутации или биомаркери може да определи кои таргетни терапии или имунотерапии ще бъдат най-ефективни за конкретния пациент.

Нужна ви е консултация?

Свържете се с нас за персонализирана консултация относно подходящите тестове за вашия случай.

Свържете се с нас