BRCA1 и BRCA2 са гени, които при нормално функциониране помагат за възстановяване на увредената ДНК. Мутациите в тези гени значително увеличават риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците.
Кой трябва да се тества?
BRCA тестването е препоръчително за:
- Жени с фамилна история на рак на гърдата или яйчниците
- Пациенти с диагностициран рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- Мъже с рак на гърдата
- Пациенти с тройно-негативен рак на гърдата
Терапевтично значение
Откриването на BRCA мутации отваря вратата към таргетна терапия с PARP инхибитори като Olaparib и Niraparib, които показват значителна ефективност при пациенти с BRCA-позитивни тумори.