Обратно към диагнозите

Карцином на Гърдата

Breast Cancer

Най-честият рак при жените, с различни молекулярни подтипове

Международните ръководства за геномен и протеомен анализ на рака изискват бързи, точни и клинично интерпретирани резултати от молекулярен борд на международно акредитирана лаборатория.

В ерата на прецизната онкология пациентите и лекарите очакват използване на четирите основни техники (IHC/ISH/qPCR/NGS) на едно място, в една акредитирана за това лаборатория. Това значимо намалява възможността биопсията от вашия тумор да бъде изчерпана преди да имате оптималния резултат за избор и отговор към лечение.

Използването на РНК и ДНК секвениране от ново поколение (RNA/DNA sequencing) значимо увеличава диагностичния обхват на теста и клиничната полза за пациента.

Времето за резултат е от критична важност за пациента.

Биомаркери

7

BRCA1

Мутация

BRCA1 DNA Repair Associated

Честота:5-10%
Тип промяна:Герминативни/соматични мутации
Терапия:PARP инхибитори

BRCA2

Мутация

BRCA2 DNA Repair Associated

Честота:5-10%
Тип промяна:Герминативни/соматични мутации
Терапия:PARP инхибитори

ER

Експресия

Estrogen Receptor

Честота:70-80%
Тип промяна:Експресия
Терапия:Ендокринна терапия

ERBB2 (HER2)

Мутация

Human Epidermal Growth Factor Receptor 2

Честота:15-20%
Тип промяна:Амплификация
Терапия:HER2 таргетна терапия

PD-L1

Експресия

Programmed Death-Ligand 1

Честота:Променлива
Тип промяна:Експресия (CPS)
Терапия:Имунотерапия при TNBC

PIK3CA

Мутация

Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase

Честота:30-40%
Тип промяна:Мутации
Терапия:PI3K инхибитори

PR

Експресия

Progesterone Receptor

Честота:60-70%
Тип промяна:Експресия
Терапия:Ендокринна терапия

Често задавани въпроси

Отговори на въпроси относно молекулярната диагностика

Какво представлява молекулярната диагностика?

Молекулярната диагностика е съвременен метод за анализ на генетични и молекулярни характеристики на тумора. Изследват се специфични биомаркери и генетични мутации, които помагат за определяне на най-подходящата терапия.

Колко време отнема получаването на резултатите?

Времето за получаване на резултати варира в зависимост от вида на теста. Стандартните молекулярни тестове обикновено са готови в рамките на 7-14 работни дни. По-сложните панелни изследвания могат да отнемат до 21 дни.

Какъв материал е необходим за изследването?

За молекулярна диагностика обикновено се използват туморна тъкан от биопсия или хирургична резекция (FFPE блокчета), кръвна проба (за liquid biopsy), или цитологичен материал. Конкретният материал зависи от вида на изследването.

Как резултатите помагат при избора на лечение?

Резултатите от молекулярната диагностика позволяват персонализиран подход към лечението. Идентифицирането на специфични мутации или биомаркери може да определи кои таргетни терапии или имунотерапии ще бъдат най-ефективни за конкретния пациент.

Нужна ви е консултация?

Свържете се с нас за персонализирана консултация относно подходящите тестове за вашия случай.

Свържете се с нас